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大河网:【共话20年代健康梦】准爸妈务必落实一级预防 “三级防线”使出生缺陷可防可治

发布日期:2020-04-03字号调整14px浏览次数(345)
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近10年来,随着社会发展,医学技术得到快速发展,很多疾病以往不能治愈,现在技术已很成熟;我们健康观也发生很大变化,以前我们生病了才去医院看,现在我们主动参与疾病预防。大河网联合bet36体育备用网址重磅推出“共话20年代健康河南梦”系列访谈,讲述医学发展新时代下他们解决疾病难题、保障人民健康的故事,畅想未来10年的医学发展。


缺陷儿时如何形成的?如何预防新生儿缺陷?……针对这些问题,bet36体育备用网址医学遗传研究所所长廖世秀做客大河网直播间,将进行细致解答。


我国出生缺陷发生率大约在5.6%  每年先天残疾儿童总数达80万~120万


出生缺陷是指在出生前就已经存在的,出生以后通过肉眼或者特殊检查发现的这些体表的、结构的畸形或者是功能代谢的异常,是一系列疾病的总称,引起出生缺陷的原因也非常复杂,包括遗传因素,环境因素,其中大部分可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。


根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,我们国家出生缺陷发生率大约在5.6%,每年先天残疾儿童总数达80万~120万,一百个孩子出生,大概有将近六个宝宝有出生缺陷。有些出生缺陷患儿很严重,可能还没有明确诊断就已经夭折了,还有一些出生缺陷需要特殊的检查手段才能识别出来,这两种情况都没统计在内,所以出生缺陷发生率实际上应该是高于这个5.6%。


高龄孕妇等高危人群要重视遗传咨询  做好预防


随着国家二胎政策的放开,很多二孩的妈妈都是高龄产妇,这也是出生缺陷的一个很重要原因,因为高龄孕妇,尤其是35岁以上的产妇,其卵子在进行减数分裂时会出现染色体不分离的现象,从而导致个体的遗传物质染色体数量或者结构的改变,尤其是数量的改变。比方说会出现染色体多一条或少一条,从而导致出生缺陷患儿的发生。所以说,这个高龄是出生缺陷的一个危险因素。


出生缺陷的高危人群要特别注意,要到正规医院进行遗传咨询,这些人群包括35岁以上的高龄产妇或者男方高龄的;有遗传病家族史的;生育过出生缺陷患儿的,再次生育时风险非常高;夫妻双方有一方可能是染色体异常的携带者或者致病基因的携带者,那么他的子代是遗传性疾病或者出生缺陷的风险非常高;通过产前筛查,通过遗传咨询发现这个胎儿很有可能有出生缺陷的这类孕妇;还有一些在孕早期或者孕前暴露了各种致畸因素环境的人群;这些人群都要特别注意进行遗传咨询,在医生的指导下避免生一个出生缺陷的患儿。


三级预防体系使出生缺陷可防可治  准爸妈务必落实一级预防


我国有一套完善的出生缺陷的预防体系,即三级预防体系:孕前的一级预防;孕期的产前筛查、产前诊断为二级预防,目前河南省对所有河南籍孕妇免费产前筛查、产前诊断;新生儿出生后的新生儿筛查、早期诊断、早期干预为三级预防。三级预防体系是非常完善,不仅能达到避免出生缺陷的发生,或者是减少出生缺陷患儿的出生,同时还能减轻出生缺陷的致残,提高缺陷患儿的生活质量,出生缺陷是可防可治的。


出生缺陷病因非常复杂,发生率非常高,准爸准妈们对出生缺陷要高度重视,在怀孕之前,要做好一级预防,比方说补充叶酸,进行染色体的检查,优生的检查,基因的检查,发现一些导致出生缺陷的因素,然后进行及时干预,从而避免出生缺陷的发生。补充叶酸是特别重要的一级预防,孕前三个月开始补充叶酸可以有效的减少出生缺陷,像开放性神经管缺陷,心脏畸形甚至自然流产。


如果在孕期通过产前筛查和产前超声筛查,怀疑胎儿有可能是出生缺陷患儿,就要进一步的产前诊断,要明确这个孩子是什么样的出生缺陷,明确诊断后有两种情况,一是严重的出生缺陷,是指致死性的或者严重致残的,而且出生后没有很好的治疗办法,这部分孩子可尽早的终止妊娠,从而达到避免严重出生缺陷患儿出生的目的。二是一些结构畸形等缺陷的患儿,可通过宫内治疗、产时治疗或者出生后治疗,最终达到接近正常孩子的水平。总之,出生缺陷是可防可治的。


“我的孩子不会有缺陷”等三大误区 准爸妈一定要避开


很多人对出生缺陷存在着一定的误区,廖世秀说第一大误区,很多家长抱着侥幸心理,觉得不会怀缺陷患儿。其实出生缺陷发生率非常高,而且非常普遍,任何一对夫妻养孩子的话,都有可能生出生缺陷患儿的风险,每一位孕妈的宝宝都有出生缺陷的可能,所以都应该进行产前筛查。准备怀孕的准爸准妈要及时进行一级预防,补充叶酸、遗传咨询、孕前遗传检查等等;新生儿出生后要及时进行听力筛查,遗传代谢病筛查,尽早地进行干预。不要抱着侥幸心理,因为出生缺陷是随机发生在每一个孕妇身上。

第二、我们现在有一套完善的出生缺陷预防的体系,一级预防二级预防三级预防很多技术非常先进、非常有效,可以很好的预防出生缺陷,或者是减轻区县的危害。


第三、绝大部分出生缺陷是可防可治,预防重于治疗。孕前做一级预防时,如果已经知道夫妻双方携带有致病基因,那么我们就可以通过现代医学技术,可以避免这些致病基因向子代传递,从而避免了出生缺陷的发生。孕期通过进行产前筛查,对筛查出来的高危人群进行产前诊断,对一些严重的出生缺陷患儿,可及早终止妊娠,从而避免这些严重缺陷患儿的出生,也减轻家庭的负担。三级预防也很重要,孩子有缺陷了,在他还没发病时,就进行干预治疗,孩子可能一辈子就是跟正常孩子一样了。


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